Die Lafora-Krankheit ist eine schwere vererbbare Krankheit, die zu den progressiven myoclonischen Epilepsien geh\u00f6rt. Bei dieser Krankheit treten epileptische Kr\u00e4mpfe typischerweise im sp\u00e4ten Kindesalter oder in der Pubert\u00e4t auf. Muskeltzucken (Myoklonus), Gehenst\u00f6rungen und Demenz geh\u00f6ren zu den anderen Symptomen, die bei dieser Krankheit auftreten k\u00f6nnen.<\/p>\n
Menschen, die von der Lafora-Krankheit betroffen sind, weisen einen progressiven R\u00fcckgang ihrer kognitiven Funktionen auf. Dieser R\u00fcckgang verl\u00e4uft typischerweise parallel zum Beginn der Kr\u00e4mpfe. Die Hauptgene, die f\u00fcr das Auftreten der Krankheit verantwortlich gemacht werden, sind die Gene EPM2A oder NHLRC1. Progressive myoclonische Epilepsien beschreiben eine Gruppe von Krankheiten, deren Verlauf sich \u00fcber die Zeit zunehmend verschlechtert und einen t\u00f6dlichen Verlauf nehmen kann. Symptome, die in der Pubert\u00e4t auftreten, k\u00f6nnen bei manchen Menschen zur Entwicklung von Sprachst\u00f6rungen f\u00fchren.<\/p>\n
Myoklonus ist ein Ausdruck, der die pl\u00f6tzlichen Muskelskontraktionen beschreibt, die in den Muskeln stattfinden. Diese involunt\u00e4re Bewegung erfolgt in einer unkontrollierbaren und unaufhaltsbaren Weise. Eine Muskelgruppe kann sich dem Myoklonus anschlie\u00dfen, oder viele verschiedene Muskeln k\u00f6nnen gleichzeitig beeinflusst werden. Die Bewegungen, die auftreten, k\u00f6nnen in einer geordneten oder zuf\u00e4lligen Weise entstehen. Die Myoklonus-Symptome k\u00f6nnen von m\u00e4\u00dfig bis schwerwiegend variieren. Die als Myoklonus bekannten Zuckungs-Symptome k\u00f6nnen im Allgemeinen wie folgt zusammengefasst werden:<\/p>\n
Bei jeder Krankheit wird die Zeit, zu der die Symptome deutlich auftreten, als erstes Stadium betrachtet. Dieses erste Stadium entwickelt sich f\u00fcr jede Krankheit anders und wird von \u00c4rzten zur Erstdiagnose der Krankheit verwendet. Bei manchen Krankheiten befindet sich das Anfangsstadium der Krankheit innerhalb eines einzigen Zeitraums oder eines bestimmten Altersbereichs. Bei der Lafora-Krankheit beginnt dieser Zeitraum mit dem Eintritt in die Pubert\u00e4t und dauert bis zum \u00dcbergang zum Erwachsenenalter. Dieser Zeitraum, Adoleszenzzeitraum genannt, umfasst den Altersbereich 12-18 und das erste Stadium der Lafora-Krankheit zeigt sich in diesem Altersbereich.<\/p>\n
Die Symptome, die sich bei der Lafora-Krankheit zeigen, k\u00f6nnen von Mensch zu Mensch variieren. Das Auftreten von Kr\u00e4mpfen geh\u00f6rt zu den Grundsymptomen dieser Krankheit. W\u00e4hrend des Verlaufs der Krankheit treten Krampfanf\u00e4lle recht h\u00e4ufig auf, die aus Problemen entstehen, die aus der Physiologie des Nervensystems hervorgehen.<\/p>\n
\u0411\u043e\u043b\u0435\u0441\u0442\u0442\u0430 \u043d\u0430 \u041b\u0430\u0444\u043e\u0440\u0430 \u0435 \u043d\u0430\u0441\u043b\u0435\u0434\u0441\u0442\u0432\u0435\u043d\u0430 \u043d\u0435\u0439\u0440\u043e\u0434\u0435\u0433\u0435\u043d\u0435\u0440\u0430\u0442\u0438\u0432\u043d\u0430 \u0431\u043e\u043b\u0435\u0441\u0442, \u043f\u0440\u0438\u0447\u0438\u043d\u0435\u043d\u0430 \u043e\u0442 \u0430\u0443\u0442\u043e\u0441\u043e\u043c\u043d\u043e \u0440\u0435\u0441\u0435\u0441\u0438\u0432\u043d\u0438 (\u0440\u0435\u0441\u0435\u0441\u0438\u0432\u043d\u0438 \u0433\u0435\u043d\u0438). \u0417\u0430 \u0434\u0430 \u0441\u0435 \u043f\u043e\u044f\u0432\u0438 \u0442\u0430\u0437\u0438 \u0431\u043e\u043b\u0435\u0441\u0442, \u0442\u0440\u044f\u0431\u0432\u0430 \u0434\u0430 \u0438\u043c\u0430 \u043a\u043e\u043f\u0438\u044f \u043d\u0430 \u0440\u0435\u0441\u0435\u0441\u0438\u0432\u043d\u0438\u0442\u0435 \u0433\u0435\u043d\u0438 \u043a\u0430\u043a\u0442\u043e \u043e\u0442 \u043c\u0430\u0439\u043a\u0430\u0442\u0430, \u0442\u0430\u043a\u0430 \u0438 \u043e\u0442 \u0431\u0430\u0449\u0430\u0442\u0430. \u0425\u043e\u0440\u0430, \u043a\u043e\u0438\u0442\u043e \u043f\u043e\u043b\u0443\u0447\u0430\u0432\u0430\u0442 \u0441\u0430\u043c\u043e \u0435\u0434\u043d\u0430 \u0433\u0440\u0435\u0448\u043d\u0430 \u0433\u0435\u043d \u043e\u0442 \u0440\u043e\u0434\u0438\u0442\u0435\u043b\u0438\u0442\u0435 \u0441\u0438, \u043d\u0435 \u0440\u0430\u0437\u0432\u0438\u0432\u0430\u0442 \u0431\u043e\u043b\u0435\u0441\u0442\u0442\u0430; \u043e\u0431\u0438\u043a\u043d\u043e\u0432\u0435\u043d\u043e \u0441\u043b\u0435\u0434\u0432\u0430 \u0430\u0441\u0438\u043c\u043f\u0442\u043e\u043c\u0430\u0442\u0438\u0447\u0435\u043d \u0445\u043e\u0434.<\/p>\n
Das EPM2A-Gen, eines der Gene, die f\u00fcr die Entwicklung dieser Krankheit als verantwortlich betrachtet werden, befindet sich am langen Arm des Chromosoms 6. Am kurzen Arm desselben Chromosoms kann eine genetische Mutation namens EPM2B (NHLRC1) ebenfalls eine ausl\u00f6sende Eigenschaft f\u00fcr die Entwicklung der Krankheit aufweisen.<\/p>\n
W\u00e4hrend des Verlaufs der Lafora-Krankheit stammen die myoklonischen Kr\u00e4mpfe, die auftreten, von anormaler elektrischer Aktivit\u00e4t im Gehirn. Involunt\u00e4re Bewegungen entwickeln sich in den Muskeln, die von dieser anormalen elektrischen Aktivit\u00e4t ausgel\u00f6st werden. Es gibt verschiedene Faktoren, die den Grad der Aktivierung beeinflussen und die Entwicklung der Beschwerden ausl\u00f6k\u00f6nnen:<\/p>\n
Bei kleinen Kindern sind Kr\u00e4mpfe normalerweise vom Absence-Typ. Dieser Typ von Kr\u00e4mpfen tritt manchmal unbemerkt auf und kann von selbst vor\u00fcbergehen. Bei myoklonischen Kr\u00e4mpfen hingegen treten nach den Kr\u00e4mpfen w\u00e4hrend des Tages Zuckungen auf.<\/p>\n
Verschiedene Untersuchungen k\u00f6nnen durchgef\u00fchrt werden, um Einblicke darin zu gewinnen, warum der Myoklonus auftritt. Nach der k\u00f6rperlichen Untersuchung und der Erhebung der medizinischen Geschichte k\u00f6nnen die angewandten Untersuchungen wie folgt zusammengefasst werden:<\/p>\n
Neben diesen Untersuchungen k\u00f6nnen auch verschiedene biochemische Analysen anhand einer Blutprobe des Patienten durchgef\u00fchrt werden.<\/p>\n
Eine definitive Diagnose der Lafora-Krankheit kann danach durchgef\u00fchrt werden, indem Gewebeproben, die aus Muskel, Leber, Gehirn oder Haut entnommen wurden, mit histopathologischen F\u00e4rbemethoden bewertet werden. Daher muss f\u00fcr die Diagnosestellung zun\u00e4chst eine Biopsie an einem dieser Organe durchgef\u00fchrt werden.<\/p>\n
EEG-Untersuchungen k\u00f6nnen Informationen \u00fcber den Charakter der Kr\u00e4mpfe, die in den fr\u00fchen Stadien der Krankheit auftreten, bereitstellen. Mit dem Fortschreiten der Krankheit k\u00f6nnen die grafischen Untersuchungen beobachten, dass die Signale asymmetrisch, unregelm\u00e4\u00dfig und generalisiert sind. In den fortgeschrittenen Stadien der Krankheit beginnen die myoklonischen Muskelkontraktionen fast kontinuierlich aufzutreten. In MRT-Untersuchungen, die f\u00fcr neurologische Bildgebung durchgef\u00fchrt werden, mag keine Ver\u00e4nderung in den fr\u00fchen Stadien der Krankheit entdeckt werden, dennoch weisen verschiedene Studien darauf hin, dass die Krankheit mit Untersuchungen, die Positronen-EmissionsTomographie genannt werden, aufgedeckt werden kann.<\/p>\n
Leider gibt es derzeit keine Behandlungsmethode, die Lafora-Krankheit vollst\u00e4ndig beseitigen kann. Die Behandlungsplanung der Krankheit ist im Allgemeinen so gestaltet, dass sie den Patienten unterst\u00fctzt. Diese Planung zielt im Grund darauf ab, die auftretenden Kr\u00e4mpfe zu kontrollieren und die Funktionsf\u00e4higkeit des Patienten zu erh\u00f6hen. Je nach auftretendem Krampftyp wird die Kontrolle der Kr\u00e4mpfe bei der Lafora-Krankheit mit Antiepileptika durchgef\u00fchrt.<\/p>\n
Die Durchf\u00fchrung dieser Behandlungsplanung kann wie bei allen anderen Krankheiten je nach verschiedenen Faktoren variieren:<\/p>\n
Durch die Bewertung dieser Faktoren wird das am besten geeignete Antiepileptikum f\u00fcr den Patienten ausgew\u00e4hlt. Es darf nicht vergessen werden, dass diese Medikamente verschiedene Nebenwirkungen haben. Bei dieser Behandlungsmethode, die schwere Nebenwirkungen verursachen kann, ist eine regelm\u00e4\u00dfige Nachverfolgung sehr wichtig, und es sollte bedacht werden, dass Anwendungen wie h\u00e4ufige Medikamenten\u00e4nderung oder Dosisanpassung bei Bedarf in Anspruch genommen werden k\u00f6nnen.<\/p>\n
Bei manchen Menschen k\u00f6nnen neben der medikament\u00f6sen Behandlung auch verschiedene \u00c4nderungen des Lebensstils zumindest dazu beitragen, die Anf\u00e4lligkeit f\u00fcr Anf\u00e4lle zu verringern. Zu den m\u00f6glichen \u00c4nderungen des Lebensstils geh\u00f6ren die Einhaltung einer guten Schlafhygiene, die Vermeidung von flackerndem Licht, die Kontrolle des Stressniveaus, der Verzicht auf Alkohol sowie die Einhaltung eines regelm\u00e4\u00dfigen und gesunden Ern\u00e4hrungsplans.<\/p>\n
Bei dieser Krankheit mit autosomal rezessivem Charakter k\u00f6nnen die Geschwister eines Individuums mit 50%iger Wahrscheinlichkeit als Tr\u00e4ger oder mit 25%iger Wahrscheinlichkeit mit der Krankheit geboren werden. Deshalb ist es wichtig, wenn Individuen, die genetische Krankheiten in ihrer Familie haben und Kinder haben m\u00f6chten, vom genetischen Beratungsangebot Gebrauch machen.<\/p>\n
Die Lafora-Krankheit ist eine quite schwierige Periode sowohl f\u00fcr junge Menschen als auch f\u00fcr deren Eltern. Damit diese Periode am besten \u00fcberstanden werden kann, wird empfohlen, dass Sie, wenn Sie bei Ihrem Kind oder in Ihrer N\u00e4he Symptome und Anzeichen der Lafora-Krankheit beobachten, sich an medizinische Einrichtungen wenden und Unterst\u00fctzung von Fach\u00e4rzten erhalten. Wir w\u00fcnschen Ihnen gesunde Tage.<\/p>\n
Da der Gesundheitszustand und die Behandlungsbed\u00fcrfnisse jedes Einzelnen unterschiedlich sind, m\u00fcssen Diagnose- und Behandlungsentscheidungen von einem Arzt auf der Grundlage der klinischen Untersuchung, der Untersuchung und der als notwendig erachteten Tests getroffen werden. Da sich wissenschaftliche Erkenntnisse und medizinische Praktiken im Laufe der Zeit \u00e4ndern k\u00f6nnen, k\u00f6nnen die im Inhalt enthaltenen Informationen aktualisiert werden. Dar\u00fcber hinaus sind einige in unserem Gesundheitsratgeber behandelten medizinischen Fachbereiche, Untersuchungen und Behandlungsm\u00f6glichkeiten m\u00f6glicherweise nicht im aktuellen Leistungsumfang oder Personal unseres Krankenhauses enthalten.<\/p>\n
Falls Sie Beschwerden oder Bedenken bez\u00fcglich Ihrer Gesundheit haben, k\u00f6nnen Sie entsprechend den von unserem Krankenhaus angebotenen medizinischen Fachbereichen und Leistungen einen Termin bei unseren \u00c4rzten vereinbaren oder die n\u00e4chstgelegene medizinische Einrichtung aufsuchen.<\/p>\n
<\/small><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Lafora Hastal\u0131\u011f\u0131 Nedir? Lafora hastal\u0131\u011f\u0131, progresif miyoklonik epilepsiler i\u00e7erisinde yer alan a\u011f\u0131r seyirli kal\u0131t\u0131msal bir rahats\u0131zl\u0131kt\u0131r. Bu hastal\u0131kta epileptik n\u00f6betler tipik olarak ge\u00e7 \u00e7ocukluk d\u00f6nemi veya ergenlik d\u00f6neminde ortaya \u00e7\u0131kar. Kaslarda seyirme (miyoklonus), y\u00fcr\u00fcme g\u00fc\u00e7l\u00fc\u011f\u00fc ve demans (bunama) bu rahats\u0131zl\u0131kta olu\u015fabilecek di\u011fer belirtiler aras\u0131nda yer al\u0131r. Lafora hastal\u0131\u011f\u0131ndan etkilenen bireylerin bili\u015fsel i\u015flevlerinde ilerleyici bir gerileme…<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":66169,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[122],"tags":[],"class_list":["post-66137","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-genel-saglik"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/ozeltrakyahastanesi.com.tr\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/66137","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/ozeltrakyahastanesi.com.tr\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/ozeltrakyahastanesi.com.tr\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ozeltrakyahastanesi.com.tr\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ozeltrakyahastanesi.com.tr\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=66137"}],"version-history":[{"count":8,"href":"https:\/\/ozeltrakyahastanesi.com.tr\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/66137\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":66443,"href":"https:\/\/ozeltrakyahastanesi.com.tr\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/66137\/revisions\/66443"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ozeltrakyahastanesi.com.tr\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/66169"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/ozeltrakyahastanesi.com.tr\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=66137"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/ozeltrakyahastanesi.com.tr\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=66137"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/ozeltrakyahastanesi.com.tr\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=66137"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}