Болест на Лафора Какво е болестта на Лафора?

Болест на Лафора Какво е болестта на Лафора?

Болестта на Лафора е тежка наследствена болест, която спада към прогресивните миоклонични епилепсии. При тази болест епилептичните пристъпи обикновено се проявяват късно в детството или в тинейджърската възраст. Мускулено потрепване (миоклонус), затруднено ходене и деменция сред другите възможни симптоми.

Хора, засегнати от болестта на Лафора, показват прогресивен спад в тяхната когнитивна функция. Този спад обикновено съвпада с периода на начало на пристпите. Основните гени, обвинявани за появата на болестта, са гените EPM2A или NHLRC1. Прогресивните миоклонични епилепсии описват група болести, чиито ход става все по-тежка във времето и може да следва смъртоносен ход. Симптоми, които се проявяват по време на тинейджърската възраст, могат да доведат до развитие на проблеми с речта при някои хора.

Какви Симптоми Има Болестта на Лафора?

Миоклонусът е израз, описваща внезапните мускулни съкращения, които се случват в мускулите. Тази неволна движение се образува в неконтролиран и неподдържан начин. Група мускули може да се присъедини миоклонус, или много различни мускули могат да бъдат засегнати в едно и време. Движенията, които се случват, могат да се образуват в редовен начин или случайно. Симптомите на миоклонус могат да варират от умерено до тежки нива. Знаците на Seyirme, известни кати миоклонус, могат да бъдат обобщени по следния начин:

• Непредсказуемо
• Има внезапно начало
• Краткотрайно
• Неконтролируемо
• Движението се извършва в начин, подобен на електрическия шок
• Неговата плътност и честота на появяване са неправилни
• Обикновено се развива в една част от тялото
• Отрицателно влияе върху нормалните функции на речта, храненето и движението.

При всяка болест времето, в което симптомите се появяват забележимо, се счита за първа стъпка. Тази първа стъпка се развива различно за всяка болест и се използва от лекарите за диагностициране на болестта за първи път. При някои болести първата стъпка на болестта е в рамките на един период или специфичен възрастов диапазон. При болестта на Лафора този период започва с навлизането в тинейджърската възраст и продължава до преминаването към възрастна възраст. Този период, наречен тинейджърски период, обхваща въстановата 12-18 и първата стъпка на болестта на Лафора показва себе си в тази възрастов диапазон.

Симптомите, които се появяват при болестта на Лафора, могат да варират от човек на човек. Развитието на пристъпи сред другите основни симптоми на тази болест. По време на хода на болестта пристъпите възникват доста често, вследствие на проблеми, произтичащи от физиологията на нервната система.

Какво причинява болестта на Лафора?

Болестта на Лафора е наследствена нейродегенеративна болест, причинена от аутосомно ресесивни (ресесивни гени). За да се появи тази болест, трябва да има копия на ресесивните гени както от майката, така и от бащата. Хора, които получават само една грешна ген от родителите си, не развиват болестта; обикновено следва асимптоматичен ход.

Генът EPM2A, един от гените, приети за отговорни за развитието на болестта, се намира в дългият крак на хромозома 6. В краткия крак на същата хромозома генетичната мутация, наречена EPM2B (NHLRC1), също може да прояви характер на тригър за развитието на болестта.

По време на хода на болестта на Лафора, миоклоничните пристъпи, които се проявяват, произтичат от аномална електрическа активност в мозъка. Неволни движения се развиват в мускулите, предизвикани от тази аномална електрическа активност. Съществуват различни фактори, които могат да повлияят на нивото на активация и да предизвикаят развитието на оплакванията:

• Умората
• Употребяване на алкоол
• Температура
• Инфекция
• Осветителна стимулация
• Стрес

При малките деца пристъпите обикновено са във форма на абсанс. Този вид пристъпи понякога се проявяват без да се забележат и могат да минаят сами по себе си. При миоклоничните пристъпи обаче, след пристъпите по време на деня се проявяат мускулниzepяване (seyirme).

Как поставянето на диагноза на болестта на Лафора?

Различни изследвания могат да бъдат проведени за да се получи представа защо се появява миоклонусът. След физическото изследване и събирането на медицинската история, приложените изследвания могат да бъдат обобщени по следния начин:

• Електроенцефалографията (ЭЭГ) осигурява записването на електрическата активност, която се случва в мозъка.
• Електромиехографията (ЕМГ) може да бъде полезна за проясняване на това на какво ниво се развива миоклонусът, като записва електрическите сигнали, които достигат до мускулите.
• Магнитно-резонансната образна диагностика (МРТ) или компютърната томография (КТ) са ефективни при проясняване на какъвто и да е структурен проблем или откриване на съществуващите туморни формирования.

Освен тези изследвания, могат да се извършат и различни биохимични анализи въз основа на кръвна проба от пациента.

Определената диагноза на болестта на Лафора може да бъде направена след оценяване на тъканните проби, взети от мускулите, чероба, мозъка или кожата, използвайки хистопатоложки методи на оцветяване. Следователно, за да се постави диагноза, първо трябва да се направи биопсия на който и да е от тези органи.

Електроенцефалографските изследвания могат да предоставят информация за характера на пристъпите, които се проявяват в ранните стадии на болестта. С прогресирането на болестта, графичните изследвания могат да наблюдават че сигналите са асиметрични, неправилни и генерализирани. В напредналите стадии на болестта, миоклоничните мускулни удари започват да се проявяват почти постоянно. При МРТ изследванията, направени за неврологично изображение, може да не се открие промяна в ранните стадии на болестта, обаче, различни изследвания показват, че болестта може да бъде открита с изследванията, наречени позитронна емисионна томография.

Как се извршва лечението на болестта на Лафора?

За съжаление, в момента няма метод на лечение, който може да премахне напълно болестта на Лафора. Лечението на болестта е обикновено оформено така, че да подпомага пациента. Тази планована по същество цели да контролира пристъпите, които се проявяват, и да увеличи функционалността на пациента. В зависимост от вида на пристъпите, които се проявяват, контролът на пристъпите при болестта на Лафора се извршва с антиепилептични лекарства.

Организирането на това лечебно планиране, както при всички болести, може да варира в зависимост от различни фактори:

• Възраст на пациента
• Честота на пристъпите
• Честота на пристъпите
• Общо здравно състояние

Чрез оценяването на тези фактори се избера най-подходящото епиептично лекарство за пациента. Не трябва да се забравя, че тези лекарства имат различни странични ефекти. При този метод на лечение, който може да причини сериозни странични ефекти, редовното следене е много важно, и трябва да се има предвид, че такива приложения като честа промяна на лекарството или настройка на дозата могат да бъдат приложени при нужда.

При някои хора, в допълнение към медикаментозното лечение, въвеждането на различни промени в начина на живот също може да окаже ефект, който поне донякъде намалява вероятността от провокиране на пристъпи. Сред промените в начина на живот, които могат да се направят, са спазването на хигиената на съня, избягването на излагането на мигаща светлина, контролирането на нивото на стрес, преустановяването на консумацията на алкохол и спазването на редовен и здравословен хранителен режим.

При тази болест с аутосомно ресесивен характер, братята и сестрите на индивида могат да се раждат с 50% вероятност да бъдат носител или с 25% вероятност да имат болестта. Поради това, ако индивиди, които имат генетични болести в семейството си, искат да имат деца, важно е да се възползват от услуги по генетично консултиране.

Болестта на Лафора е доста труден период както за младите индивиди, така и за техните родители. За да се преживее този период най-добро, ако забележите симптоми и признаци на болестта на Лафора в вашето дете или около вас, се препоръчва да се обърнете към здравни заведения да получите поддержка от специалисти-доктори. Желая ви здрави дни.