Νόσος Lafora Τι είναι η νόσος Lafora;

Νόσος Lafora Τι είναι η νόσος Lafora;

Η ασθένεια Lafora είναι μια σοβαρή κληρονομητική ασθένεια που ανήκει στους προοδευτικο μυοκλονικούς επιληπτικούς. Σε αυτή την ασθένεια, οι επιληπτικές κρίσεις εμφανίζονται συνήθως στην όψιμη παιδική ηλικία ή στην εφηβεία. Η μυοκλονία, η δυσκολία στο περπάτημα και η άνοια μεταξύ των άλλων συμπτωμάτων που μπορεί να εμφανιστούν σε αυτή την ασθένεια.

Τα άτομα που επηρεάζονται από την ασθένεια Lafora παρουσιάζουν προοδευτική υποχώρηση στις γνωστικές λειτουργίες τους. Αυτή η υποχώρηση συνήθως συμμαρτά με την περίοδο έναρξης των κρίσεων. Οι βασικοί γονίδιοι που κατηγορούνται για την εμφάνιση της ασθένειας είναι τα γονίδια EPM2A ή NHLRC1. Οι προοδευτικο μυοκλονικοί επιληπτικοί περιγράφουν μια ομάδα ασθενειών της οποίας η πορεία γίνεται όλο και χειρότερη με το πέρασμα του χρόνου και μπορεί να ακολουθήσει θανάσιμη πορεία. Συμπτώματα που εμφανίζονται κατά την εφηβεία μπορεί να οδηγήσουν στην ανάπτυξη δυσκολίας στην ομιλία σε ορισμένα άτομα.

Ποια είναι τα συμπτώματα της ασθένειας Lafora;

Η μυοκλονία είναι έκφραση που ορίζει τις απότομες συσπάσεις των μυών που συμβαίνουν στους μυών. Αυτή η ακούσια κίνηση σχηματίζεται σε ακατάλληλο και αδύνατο να σταματήσει τρόπο. Μια ομάδα μυών μπορεί να συγκαταφερθεί στη μυοκλονία, ή πολλές διαφορετικές μύες μπορεί να επηρεαστούν ταυτόχρονα. Οι κινήσεις οι οποίες σχηματίζονται μπορούν να σχηματιστούν με τάξη ή τυχαία. Τα συμπτώματα της μυοκλονίας μπορεί να διαφέρει από μέτριο έως σοβαρό επίπεδο. Τα συμπτώματα γνωστά ως μυοκλονία μπορεί να συνοψιστούν ως εξής:

• Απρόβλεπτο
• Έχει απότομη έναρξη
• Βραχύβιο
• Μη ελέξιμο
• Η κίνηση γίνεται με τρόπο παρόμοιο με την ηλεκτροπληξία
• Η πυκνότητά του και η συχνότητα εμφάνισής του είναι ακανόνιστες
• Συνήθως αναπτύσσεται σε ένα μέρος του σώματος
• Επηρεάζει αρνητικά τις φυσιολογικές λειτουργίες της ομιλίας, της τροφής και της κίνησης.

Για οποιαδήποτε ασθένεια, ο χρόνος στον οποίο τα συμπτώματα εμφανίζονται εμφανώς θεωρείται ως το πρώτο στάδιο. Αυτό το πρώτο στάδιο αναπτύσσεται διαφορετικά για ασθένειες και χρησιμοποιείται από τους γιατρος για τη διάγνωση της ασθένειας για την πρώτη φορά. Για ορισμένες ασθενείς, το πρώτο στάδιο της ασθένειας είναι μέσα σε μια περίοδο ή ένα συγκεκριμένο πεδίο ηλικίας. Στην ασθένεια Lafora, αυτή η περίοδος ξεκινά με την είσοδο στην εφηβεία και συνεχίζεται μέχρι τη μετάβαση στην ενηλικία. Αυτή η περίοδος, γνωστή ως περίοδος εφηβείας, περιλαμβάνει το πεδίο ηλικίας 12-18 και το πρώτο στάδιο της ασθένειας Lafora εμφανίζει τον εαυτό του σε αυτό το πεδίο ηλικίας.

Τα συμπτώματα τα οποία εμφανίζονται στην ασθένεια Lafora μπορεί να διαφέρει από άνθρωπο σε άνθρωπο. Η ανάπτυξη των κρίσεων βρίσκεται μεταξύ των βασ συμπτωμάτων αυτής της ασθένειας. Κατά τη διάρκεια της πορείας της ασθένειας, οι κρίσεις εμφανίζονται αρκετά συχνά, ως αποτέλεσμα προβλημάτων που προέρχονται από τη φυσιολογία του νευρικού συστήματος.

Τι προκαλεί την ασθένεια Lafora;

Η ασθένεια Lafora είναι κληρονομητική νευροεκφυλιστική ασθένεια που προκαλείται από αυτοσωματικά υπολειμματικά (υπολειμματικά γονίδια). Για να εμφανιστεί αυτή η ασθένεια, πρέπει να υπάρχουν αντίγραφα των υπολειμματικών γονιδίων τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα. Άτομα που λαμβάνουν μόνο ένα λάθος γονίδιο από τους γονείς τους δεν αναπτύσσουν την ασθένεια· συνήθως ακολουθεί μια ασυμπτωματική poρεία.

Το γονίδιο EPM2A, ένα από τα γονίδια που θεωρούνται υπεύθυνα για την ανάπτυξη της ασθένειας, βρίσκεται στον μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος 6. Στον βραχύ βραχίονα του ίδιου χρωμοσώματος, η γενετική μετάλλαξη που ονομάζεται EPM2B (NHLRC1) μπορεί επίσης να εμφανίσει την ιδιότητα του διέγερσης για την ανάπτυξη της ασθένειας.

Κατά τη διάρκεια της πορείας της ασθένειας Lafora, οι μυοκλονικές κρίσεις οι οποίες συμβαίνουν προέρχονται από ανώμαλη ηλεκτρική δραστηριότητα στον εγκέφαλο. Ακούσιες κινήσεις αναπτύσσεται στους μυών, οι οποίοι διεγείρονται από αυτή την ανώμαλη ηλεκτρική δραστηριότητα. Υπάρχουν διάφοροι παράγοντες οι οποίος μπορούν να επηρεάσουν το επίπεδο της ενεργοποίησης και να διεγείρουν την ανάπτυξη των καταγγελιών:

• Κόπωση
• Κατανάλωση αλκοόλης
• Πυρετός
• Λοίμωξη
• Διέγερση φωτός
• Στρες

Στα μικρά παιδιά, οι κρίσεις είναι συνήθως σε μορφή απώλειας. Αυτή η μορφή κρίσεων μερικές φορές συμβαίνει χωρίς να προσέχεται και μπορεί να περάσει μόνη της. Στη μυοκλονική κρίση όμως, μετά τις κρίσεις κατά τη διάρκεια της ημέρας εμφανίζονται ζαρά.

Πώς γίνεται η διάγνωση της ασθένειας Lafora;

Διάφορες εξετάσεις μπορούν να διενερχούν για να αποκτήσετε μια ιδέα γιατί συμβαίνει η μυοκλονία. Μετά την φυσική examination και τη συλλογή της ιατρικής ιστορίας, οι εφαρμοσμένες εξετάσεις μπορούν να συνοψιστούν ως εξής:

• Η ηλεκτροεγκεφαλογραφία (ΕΕΓ) παρέχει την καταγραφή της ηλεκτρικής δραστηριότητας συμβαίνει στον εγκέφαλο.
• Η ηλεκτρομυογραφία (ΕΕΓ) μπορεί να είναι χρήσιμη για τον διασαφήνωση του σε ποιο επίπεδο αναπτύσσεται η μυοκλονία, καταγράφοντας τα ηλεκτρικά σήματα τα οποία φτάνουν στους μυών.
• Η μαγνητική τομογραφία (ΜΡΤ) ή η τομογραφία υπολογιστή (ΤΥ) είναι αποτελεσματική στη διασαφήνωση οιασδήποτε δομικής βλάβης ή στην αποκάλυψη των υφιστάμενων όγκων.

Εκτός από αυτές τις εξετάσεις, μπορούν επίσης να πραγματοποιηθούν διάφορες βιοχημικές αναλύσεις με βάση δείγμα αίματος του ατόμου.

Η οριστική διάγνωση της ασθένειας Lafora μπορεί να γίνει μετά την αξιολόγηση των δειγμάτων ιστού που λαμβάνονται από τον μύ, το ήπαρ, τον εγκέφαλο ή το δέρμα χρησιμοποιώντας ιστοπαθολογικές μεθόδους χρώσης. Επομένως, για τη διάγνωση πρέπει πρώτα να γίνει βιοψία σε οποιοδήποτε από αυτά τα όργανα.

Οι εξετάσεις EEG μπορούν να παρέχουν πληροφορίες για τον χαρακτήρα των κρίσεων οι οποίες συμβαίνουν στις πρώιμες φάσεις της ασθένειας. Με την πρόοδο της ασθένειας, οι γραφικές εξετάσεις μπορούν να παρατηρήσουν ότι τα σήματα είναι ασύμμετρα, ακανόνιστα και γενικευμένα. Στις προχωρημένες φάσεις της ασθένειας, οι μυοκλονικές μυικές συσπάσεις ξεκινούν να συμβαίνουν σχεδόν συνεχώς. Στις εξετάσεις MRI που γίνονται για νευρολογική απεικόνιση, μπορεί να μην ανιχνευθεί καμία αλλαγή στις πρώιμες φάσεις της ασθένειας, ωστόσο, διάφορες μελέτες δείχνουν ότι η ασθένεια μπορεί να αποκαλυφθεί με εξετάσεις που ονομάζονται θεatronική εκπομπή τομογραφίας.

Πώς γίνεται το θεραπευτικό πρόγραμμα της ασθένειας Lafora;

Λυπηρά, αυτή τη στιγμή δεν υπάρχει μέθοδος θεραπείας η οποία μπορεί να εξαλείψει τελείως την ασθένεια Lafora. Η θεραπευτική σχεδίαση της ασθένειας είναι γενικά διαμορφωμένη ώστε να υποστηρίζει τον ασθενή. Αυτή η σχεδίαση έχει ως στόχο τον έλεγχο των κρίσεων οι οποίες συμβαίνουν και την αύξηση της λειτουργικότητας του ασθενούς. Ανάλογα με τη μορφή της κρίσης η οποία συμβαίνει, ο έλεγχος των κρίσεων στην ασθένεια Lafora γίνεται με αντιεπιληπτικά φάρμακα.

Η πραγματοποίηση αυτού του θεραπευτικού προγράμματος, όπως σε όλες τις ασθένειες, μπορεί να διαφέρει ανάλογα με διάφορους παράγοντες:

• Ηλικία του ασθενούς
• Συχνότητα των κρίσεων
• Ένταση των κρίσεων
• Γενική κατάσταση υγείας

Με την αξιολόγηση αυτών των παράγοντών επιλέγεται το κατάλληλο αντιεπιληπτικό φάρμακο για τον ασθενή. Δεν πρέπει να ξεχαστεί ότι αυτά τα φάρμακα έχουν διάφορες παρενέργειες. Σε αυτό το θεραπευτικό πρόγραμμα, το οποίο μπορεί να προκαλέσει σοβαρές παρενέργειες, η τακτική παρατήρηση είναι πολύ σημαντική, και πρέπει να γίνεται γνωστό ότι εφαρμογές όπως η συχνή αλλαγή φάρμακου ή η ρύθμιση της δόσης μπορεί να εφαρμοστούν όταν απαιτείται.

Σε ορισμένα άτομα, η υιοθέτηση διαφόρων αλλαγών στον τρόπο ζωής, παράλληλα με τη φαρμακευτική αγωγή, μπορεί επίσης να έχει τουλάχιστον μειωτική επίδραση στην ευαισθησία στις κρίσεις. Η τήρηση καλών συνηθειών ύπνου, η αποφυγή της έκθεσης σε φως που αναβοσβήνει, ο έλεγχος των επιπέδων άγχους, η διακοπή της κατανάλωσης αλκοόλ και η τήρηση ενός τακτικού και υγιεινού προγράμματος διατροφής συγκαταλέγονται στις αλλαγές στον τρόπο ζωής που μπορούν να γίνουν.

Σε αυτή την ασθένεια με αυτοσωματική υπολειμματική ιδιότητα, οι αδελφοί ενός ατόμου μπορεί να γεννηθούν με πιθανότητα 50% να είναι φορέας ή με πιθανότητα 25% να έχουν την ασθένεια. Επομένως, τα άτομα τα οποία έχουν γενετικές ασθένειες στις οικογένειές τους και θέλουν να αποκτήσουν παιδιά, είναι σημαντικό να επωφεληθούν από τις υπηρεσίες γενετικής συμβουλής.

Η ασθένεια Lafora είναι μια αρκετά δύσκολ περίοδος τόσο για τα νεαρά άτομα όσο και για τους γονείς τους. Για να περάσει αυτή η περίοδος καλύτερα, αν παρατηρήσετε συμπτώματα και σημάδια της ασθένειας Lafora στο παιδί σας ή γύρω σας, συνιστάται να απευθυνθείτε σε ιατρικά κέντρα και να λάβετε στήριξη από ειδικούς γιατρος. Ευχόμαστε υγείς ημέρες.