Lafora-Krankheit Was ist die Lafora-Krankheit?

Lafora-Krankheit Was ist die Lafora-Krankheit?

Die Lafora-Krankheit ist eine schwere vererbbare Krankheit, die zu den progressiven myoclonischen Epilepsien gehört. Bei dieser Krankheit treten epileptische Krämpfe typischerweise im späten Kindesalter oder in der Pubertät auf. Muskeltzucken (Myoklonus), Gehenstörungen und Demenz gehören zu den anderen Symptomen, die bei dieser Krankheit auftreten können.

Menschen, die von der Lafora-Krankheit betroffen sind, weisen einen progressiven Rückgang ihrer kognitiven Funktionen auf. Dieser Rückgang verläuft typischerweise parallel zum Beginn der Krämpfe. Die Hauptgene, die für das Auftreten der Krankheit verantwortlich gemacht werden, sind die Gene EPM2A oder NHLRC1. Progressive myoclonische Epilepsien beschreiben eine Gruppe von Krankheiten, deren Verlauf sich über die Zeit zunehmend verschlechtert und einen tödlichen Verlauf nehmen kann. Symptome, die in der Pubertät auftreten, können bei manchen Menschen zur Entwicklung von Sprachstörungen führen.

Was sind die Symptome der Lafora-Krankheit?

Myoklonus ist ein Ausdruck, der die plötzlichen Muskelskontraktionen beschreibt, die in den Muskeln stattfinden. Diese involuntäre Bewegung erfolgt in einer unkontrollierbaren und unaufhaltsbaren Weise. Eine Muskelgruppe kann sich dem Myoklonus anschließen, oder viele verschiedene Muskeln können gleichzeitig beeinflusst werden. Die Bewegungen, die auftreten, können in einer geordneten oder zufälligen Weise entstehen. Die Myoklonus-Symptome können von mäßig bis schwerwiegend variieren. Die als Myoklonus bekannten Zuckungs-Symptome können im Allgemeinen wie folgt zusammengefasst werden:

• Unvorhersehbar
• Es hat plötzliches Auftreten
• Kurzlebig
• Unkontrollierbar
• Die Bewegung erfolgt in einer Art, die einem elektrischen Schlag ähnlicht
• Seine Häufigkeit und das Auftreten sind unregelmäßig
• Es entwickelt sich im Allgemeinen in einem Teil des Körpers
• Es beeinflusst die normalen Funktionen von Sprechen, Essen und Bewegung negativ.

Bei jeder Krankheit wird die Zeit, zu der die Symptome deutlich auftreten, als erstes Stadium betrachtet. Dieses erste Stadium entwickelt sich für jede Krankheit anders und wird von Ärzten zur Erstdiagnose der Krankheit verwendet. Bei manchen Krankheiten befindet sich das Anfangsstadium der Krankheit innerhalb eines einzigen Zeitraums oder eines bestimmten Altersbereichs. Bei der Lafora-Krankheit beginnt dieser Zeitraum mit dem Eintritt in die Pubertät und dauert bis zum Übergang zum Erwachsenenalter. Dieser Zeitraum, Adoleszenzzeitraum genannt, umfasst den Altersbereich 12-18 und das erste Stadium der Lafora-Krankheit zeigt sich in diesem Altersbereich.

Die Symptome, die sich bei der Lafora-Krankheit zeigen, können von Mensch zu Mensch variieren. Das Auftreten von Krämpfen gehört zu den Grundsymptomen dieser Krankheit. Während des Verlaufs der Krankheit treten Krampfanfälle recht häufig auf, die aus Problemen entstehen, die aus der Physiologie des Nervensystems hervorgehen.

Was verursacht die Lafora-Krankheit?

Болестта на Лафора е наследствена нейродегенеративна болест, причинена от аутосомно ресесивни (ресесивни гени). За да се появи тази болест, трябва да има копия на ресесивните гени както от майката, така и от бащата. Хора, които получават само една грешна ген от родителите си, не развиват болестта; обикновено следва асимптоматичен ход.

Das EPM2A-Gen, eines der Gene, die für die Entwicklung dieser Krankheit als verantwortlich betrachtet werden, befindet sich am langen Arm des Chromosoms 6. Am kurzen Arm desselben Chromosoms kann eine genetische Mutation namens EPM2B (NHLRC1) ebenfalls eine auslösende Eigenschaft für die Entwicklung der Krankheit aufweisen.

Während des Verlaufs der Lafora-Krankheit stammen die myoklonischen Krämpfe, die auftreten, von anormaler elektrischer Aktivität im Gehirn. Involuntäre Bewegungen entwickeln sich in den Muskeln, die von dieser anormalen elektrischen Aktivität ausgelöst werden. Es gibt verschiedene Faktoren, die den Grad der Aktivierung beeinflussen und die Entwicklung der Beschwerden auslökönnen:

• Müdigkeit
• Alkoholkonsum
• Fieber
• Infektion
• Lichtstimulierung
• Stress

Bei kleinen Kindern sind Krämpfe normalerweise vom Absence-Typ. Dieser Typ von Krämpfen tritt manchmal unbemerkt auf und kann von selbst vorübergehen. Bei myoklonischen Krämpfen hingegen treten nach den Krämpfen während des Tages Zuckungen auf.

Wie wird die Diagnose der Lafora-Krankheit gestellt?

Verschiedene Untersuchungen können durchgeführt werden, um Einblicke darin zu gewinnen, warum der Myoklonus auftritt. Nach der körperlichen Untersuchung und der Erhebung der medizinischen Geschichte können die angewandten Untersuchungen wie folgt zusammengefasst werden:

• Die Elektroenzephalographie (EEG) ermöglicht die Aufzeichnung der im Gehirn stattfindenden elektrischen Aktivität.
• Die Elektromyographie (EMG) kann bei der Aufklärung helfen, in welchem Ausmaß der Myoklonus sich entwickelt, indem sie die elektrischen Signale aufzeichnet, die die Muskeln erreichen.
• Die Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertomographie (CT) ist wirksam bei der Aufklärung irgendwelcher struktureller Probleme oder dem Aufdecken bestehender Tumorformationen.

Neben diesen Untersuchungen können auch verschiedene biochemische Analysen anhand einer Blutprobe des Patienten durchgeführt werden.

Eine definitive Diagnose der Lafora-Krankheit kann danach durchgeführt werden, indem Gewebeproben, die aus Muskel, Leber, Gehirn oder Haut entnommen wurden, mit histopathologischen Färbemethoden bewertet werden. Daher muss für die Diagnosestellung zunächst eine Biopsie an einem dieser Organe durchgeführt werden.

EEG-Untersuchungen können Informationen über den Charakter der Krämpfe, die in den frühen Stadien der Krankheit auftreten, bereitstellen. Mit dem Fortschreiten der Krankheit können die grafischen Untersuchungen beobachten, dass die Signale asymmetrisch, unregelmäßig und generalisiert sind. In den fortgeschrittenen Stadien der Krankheit beginnen die myoklonischen Muskelkontraktionen fast kontinuierlich aufzutreten. In MRT-Untersuchungen, die für neurologische Bildgebung durchgeführt werden, mag keine Veränderung in den frühen Stadien der Krankheit entdeckt werden, dennoch weisen verschiedene Studien darauf hin, dass die Krankheit mit Untersuchungen, die Positronen-EmissionsTomographie genannt werden, aufgedeckt werden kann.

Wie wird die Behandlung der Lafora-Krankheit durchgeführt?

Leider gibt es derzeit keine Behandlungsmethode, die Lafora-Krankheit vollständig beseitigen kann. Die Behandlungsplanung der Krankheit ist im Allgemeinen so gestaltet, dass sie den Patienten unterstützt. Diese Planung zielt im Grund darauf ab, die auftretenden Krämpfe zu kontrollieren und die Funktionsfähigkeit des Patienten zu erhöhen. Je nach auftretendem Krampftyp wird die Kontrolle der Krämpfe bei der Lafora-Krankheit mit Antiepileptika durchgeführt.

Die Durchführung dieser Behandlungsplanung kann wie bei allen anderen Krankheiten je nach verschiedenen Faktoren variieren:

• Alter des Patienten
• Häufigkeit der Krämpfe
• Schweregrade der Krämpfe
• Allgemeine Gesundheitszustand

Durch die Bewertung dieser Faktoren wird das am besten geeignete Antiepileptikum für den Patienten ausgewählt. Es darf nicht vergessen werden, dass diese Medikamente verschiedene Nebenwirkungen haben. Bei dieser Behandlungsmethode, die schwere Nebenwirkungen verursachen kann, ist eine regelmäßige Nachverfolgung sehr wichtig, und es sollte bedacht werden, dass Anwendungen wie häufige Medikamentenänderung oder Dosisanpassung bei Bedarf in Anspruch genommen werden können.

Bei manchen Menschen können neben der medikamentösen Behandlung auch verschiedene Änderungen des Lebensstils zumindest dazu beitragen, die Anfälligkeit für Anfälle zu verringern. Zu den möglichen Änderungen des Lebensstils gehören die Einhaltung einer guten Schlafhygiene, die Vermeidung von flackerndem Licht, die Kontrolle des Stressniveaus, der Verzicht auf Alkohol sowie die Einhaltung eines regelmäßigen und gesunden Ernährungsplans.

Bei dieser Krankheit mit autosomal rezessivem Charakter können die Geschwister eines Individuums mit 50%iger Wahrscheinlichkeit als Träger oder mit 25%iger Wahrscheinlichkeit mit der Krankheit geboren werden. Deshalb ist es wichtig, wenn Individuen, die genetische Krankheiten in ihrer Familie haben und Kinder haben möchten, vom genetischen Beratungsangebot Gebrauch machen.

Die Lafora-Krankheit ist eine quite schwierige Periode sowohl für junge Menschen als auch für deren Eltern. Damit diese Periode am besten überstanden werden kann, wird empfohlen, dass Sie, wenn Sie bei Ihrem Kind oder in Ihrer Nähe Symptome und Anzeichen der Lafora-Krankheit beobachten, sich an medizinische Einrichtungen wenden und Unterstützung von Fachärzten erhalten. Wir wünschen Ihnen gesunde Tage.